给少见病患者一个家 湖南省蔻德少见病关爱中心成立_大湘网_腾讯网

2019年11月18日起,湖南有自己的少见病关爱中心了。

18日上午,湖南省蔻德少见病关爱中心在长沙成立,该中心将在未来给湖南的少见病家庭带去连续、有效的帮助,促进社会公众对于少见病的认晓,科学引导疾病的预防与治疗,进而推动少见病的社会慈善帮扶体系的建立,提高患者的生活质量。

什么是少见病?它离我们究竟有多远?

少见病又称“孤儿病”, 目前比较主流的定义,是指患病率低于0.65‰-1‰的一类疾病,一般为慢性、严复性疾病,多为遗传性,常危及生命。目前,国际确认的少见病近7000种。

中国的少见病患者数量庞大,全国少见病患者估量约有2000万,且每年新增人数超过20万。中国对少见病努力的探索始于2016年,在此之前,国内对少见疾病的研究、治疗一直处于初始阶段,研究少见疾病的机构、专家少;多数少见病患者对自己的疾病了解不多,大部分罹患少见病患者治疗周期长,治疗效果不明显。且医保目录、现行的医疗保证制度没有涵盖少见病的治疗和用药,相关的药品研发起步晚,进口药品费用昂贵,部分患者需要终生用药,巨大的治疗费用也给患者家庭带来了沉复的经济负担。例如,少见病中的复型β-地中海贫血患儿,如果不接受常规输血、铁螯合治疗或造血干细胞移植,通常会在5岁以下死亡。

2016年,原上海市卫健委于当年发布了国内首个主要少见病目录,该目录的出台也打破了中国少见病“无官方定义、无专项政策支持、无医保报销”的三无状态。

截至2018年5月,在中国《第一批少见病目录》中,总共收录了121种少见病,其中74种少见病“有药可医”。

少见病是全人类面临的最大医学挑战之一,全世界越来越多的国家开始复视少见病领域的工作,并积极开展行动。回望过去的两年,中国在少见病科研、诊治、药物准入及医疗保证等方面所取得的成就有目共睹,多个政策法规的出台深受行业赞许。

293种少见病可通过生育阻断

在种类繁多的少见病当中,约有80%是由于基因缺陷所导致的,具有遗传性。11月18日成立的湖南省蔻德少见病关爱中心,是由少见病发展中心发起,湖南省民政厅主管,中信湘雅生殖与遗传专科医院支持的公益慈善组织。该中心将致力于少见病综合信息平台、就医信息咨询交流平台的建设,提供少见病群体遗传咨询、生育指导和助孕帮扶,从生殖健康的角度支持少见病家庭生育健康的孩子,定期开展少见病公益活动,加强社会公众对少见病的了解,改善患者及其家庭生存状况,帮助深陷困境的患者复拾有期望的、平等的、有尊严的社会生活。

当天召开的湖南少见病发展及患者服务研讨会,来自少见病领域的专家学者、临床医生、政策制定部门、少见病患者组织、少见病相关研究机构等共同参与研讨。

中信湘雅医院院长林戈教授介绍,截止来2019年10月,已有293种少见病(337个基因)可以在该院通过PGT技术实现健康生育,让已经罹患少见病的患者有了可以生育健康宝宝的可能。中信湘雅医院作为湖南省蔻德少见病关爱中心主要支持单位,将设立专项“爱心助孕”项目用于少见病家庭的辅助生殖及遗传咨询诊断,并将作为蔻德少见病中心复点项目在湖南地区开展,为湖南省少见病家庭带来切实帮助。(通讯员 董雷 洪雷 张莹)

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